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염색체의 구조 또는 수의 변화로 심각성의 정도가 다양한 기형을 초래할수 있는데 상염색체 이상으로 인한 질환들이 몇가지 있다. 염색체의 이상으로 47개의 염색체를 가지며 가장 흔하게 관찰되는 염색체 이상은 상동염색체 숫자가 정상보다 많아지는 경우인데 21번 염색체가 하나 더 많은 일명 몽고증이라 하는 다운증후군이다.

다운증후군은 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운의 이름을 따서 명명되었고 특징으로 모든면의 발달중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것이고 다른 하나는 태어나자마자 외모로 판별이 가능하다는 것이다. 대부분의 다운증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없으나 극히 일부분의 다운증후군은 유전성을 가지고 있는 경우도 있다.

두 번째 고양이 울음증후군이 있다. 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주증상으로 하는 염색체이상으로 선천적 질환이며 묘성증후군이라 한다. 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타나는 증상이다.

특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 정신박약이 있으며 둥근얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%에서 선천적 심장질환이 나타난다. 마지막으로 에드워드 증후군이 있다.

18번 염색체가 3개인 심한 선천적인 기형이 나타나는 증후군으로 이 증후군은 신생아 8.000명당 1명의 빈도로 출현하며 사산아에게서 많이 나타난다. 신체내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많다. 상염색체와 비교하여 성염색체 이상질환들이다. 사춘기 이후에 제2차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지며 지능저하는 다양하나 상염색체 이상증후군보다는 증상이 가볍다.

첫 번째 클라인펠터 증후군이 있다. 성염색체 이상증후군으로 대부분이 47개, X염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상이며 표현형은 남자이다. X염색체가 많을수록 지능박약의 정도가 심하며 성(性)적 발달에 지장을 초래하는 가장 흔한 질환이다. 남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인의 하나이다.

신생아 남아 약 1.000명당 1명에서 볼수있는 증후군으로 사춘기 이후 남성에서 성선결손상태로 성적발달에 지장이 초래되는 질환중 가장 흔하다. 두 번째 터너증후군이 있다. 약 3.000명의 여아출생중 1명꼴로 나타나는 염색체상의 이상으로 태어날 때부터 난소가 발육되지 않는 성염색체 이상질환을 터너증후군 또는 성선 발육부전증이라고 한다. 성염색체중의 하나가 전부소실 또는 부분소실된 것으로 임상증상은 단신, 성선미숙으로 인한 원발성 무월경, 불임이 특징적이며 터너증후군의 대부분은 불임이며 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다. 마지막으로 트리플증후군이 있다. 여성에게서 볼수있는 질환으로 X염색체가 하나 더 첨가되어있는 질환으로 증상으로는 외음부는 여성이며 일부는 지능장애를 나타내고 때로는 2차적 무월경이 발생하기도 한다.

류재문프로필:송원대학 재활과 겸임교수. 건강칼럼니스트 연락처:062-236-3114 Fax:062-228-3115 010-2640-3029