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현대의료기술은 분자생물학의 눈부신 발전에 의해 단순한 광학현미경적 검사가 아닌 분자 생물학적, 유전학적으로도 질병을 치료할수 있다.

유전성 질병는 우선 유전자 이상으로 생기는 질병, 유전과정의 이상으로 생기는 질병, 양친으로부터 이어받은 유전자의 이상에 의해 일어나는 병적 상태를 의미한다.

유전성질환이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환으로 체세포내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며 같은 유전자 이상이 생식세포(정자. 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현성이 자손에게도 전단되는 질환을 의미한다.

사람의 세포내에는 30.000~40.000개의 유전자가 존재하며 이로인해 인간유전병의 수많은 종류가 있음을 추정할수 있다. 유전은 다음세대에 양친의 특정한 유전자가 전달되어 전달받은 유전자에 의해 특정한 성질이 전달되는 것을 말하며 유전형질은 어버이로부터 다음 세대에 전달되는 특성이나 형질을 말한다.

어버이로부터 각각 23개의 염색체를 받아 46개의 정상 숫자를 갖는다. 일반적인 유전형태를 나타나게 하는 상염색체와 성을 결정하는 성염색체로 X.Y염색체가 존재하는데 인간은 44개의 상염색체와 성을 결정하는 X.Y염색체에 의해 모두 46개의 염색체를 갖는다. 유전은 유전물질이라 불리는 DNA에 의해 결정된다.

이 DNA는 핵의 염색질에 존재하며 이중 나선구조형태를 하고 있으며 유전기전이 작동할 경우, 이 이중나선구조가 풀리게 되어 RNA가 결합하게 된다. 이중 나선구조로 되어있는 DNA의 염기사슬에 RNA의 염기사슬이 결합이 된다. 이후 세포질에 있는 리보솜으로 들어가 아미노산을 형성하는 과정을 거친다.

아미노산은 펩티드결합을 형성하며 아미노산들은 더욱더 단단하게 결합하고 단백질을 형성한다. 완성된 단백질은 다양한 단백질을 형성하며 인체의 효소, 호르몬, 항체, 기타 인체에 필요한 단백질로 변해 신체 각 부위에서 중요한 역할을 한다. 염색체는 세포가 핵분열할 때 핵내의 유전자가 포함되어 있는 염식질이 모여서 이루어진 작은 막대기 모양의 소체이다.

세포에는 핵이 있고 그 속에 실타래처럼 얽혀 있는 염색체가 23쌍 들어있다. 이는 22쌍의 상동염색체와 두 개의 성염색체, 즉 여성은 XX, 남성은 XY로 이루어져 있다. 성결정에 관계가 깊은 염색체는 성염색체라 하고 그밖의 것을 상염색체라 한다.

염색체의 구조적 이상은 염색체 내부구조에 변화가 발생함으로서 나타나는 이상으로 염색체의 일부가 떨어져 나가는 결손, 전위, 역전 등이 발생하게 된다. 이렇게 태아에게 유전된 염색체의 구조적 이상은 숫적인 이상과 함께 유산을 일으키는 주 원인이 되며 인간에게의 신체적 불능과 질병은 상염색체와 성염색체 모두의 염색체 손상과 직접적인 관계가 있다.

염색체의 구조 또는 수의 변화로 심각성의 정도가 다양한 기형을 초래하는데 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군이 있다.

류재문프로필: 서영대학교 겸임교수. 미래간호학원장 연구실:062-236-3114 010-0640-3029