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핵은 단백질의 합성과 세포의 재생에 관여한다. 인체의 기본적인 기능적 단위로 세포는 고도로 조직화된 분자의 공장이다.

세포는 매우 다양한 모양과 크기를 가지고 있다. 모든 세포들은 세포막과 같은 공통된 특성을 가지고 있다. 기본적으로 3부분으로 구분된다. 세포막으로 물질의 선택적 투과를 제공하고 세포의 안팎으로 분자의 이동을 조정하고 세포의 안과 밖의 구조를 분리시킨다.

세포질과 소기관들로 특수한 기능을 수행하는 세포질내의 특수화된 구조이다. 핵은 커다란 구형이나 타원형의 모양을 가지고 세포의 중앙에 위치한다. 핵은 DNA를 함유하거나 유전물질을 함유하는데 이는 세포의 활동에 직접적으로 관여하고 단백질 합성기능을 한다.

세포막(원형질)은 매우 얇으며 주로 인지질과 단백질 분자들로 구성된다. 단백질은 세포막에서 자유롭게 이동하는 것이 가능하며 세포막의 가장 중요한 2가지 기능은 세포의 구조를 유지시키고 세포막의 내부와 외부 사이의 물질이동을 조절하는 것이다.

모든 세포들의 세포막이 인지질로 구성되어 있으며 물과 아미노산 같은 매우 작은 분자들은 세포막을 쉽게 통과할 수 있으며 지질 속에서 쉽게 용해되는 물질들은 세포 안으로 문제없이 통과한다. 이는 세포막의 부분이 지질로 구성되어 있기 때문이다.

세포질은 핵과 세포막 사이에 차 있는 물질들을 말하며 세포질 내에 세포소기관이라는 미세한 세포 구성요소들이 있다. 세포질의 바탕질(기질)은 젤리와 같은 물질이며 80~90%가 수분으로 구성된다.

물질대사 활동은 세포질의 소기관 내부에서 일어나며 열생산, 세포의 유지, 수복, 저장, 단백질 합성과 같은 특별한 역할이 소기관 내에서 이루어진다. 세포질그물(내형질세망)은 막을 연결하는 복잡한 네트워크로써 세포질 내에 광범위하게 분포한다.

세포 내부의 물질수송을 위한 경로와 합성된 분자들의 저장고 역할을 한다. 리보소체(리보솜)는 작은 낟알 모양의 세포소기관으로 세포의 구조를 만들거나 효소로써 기능을 하는 단백질 분자를 합성하는 역할을 수행한다.

골지복합체는 탄수화물과 세포분비물의 합성에 관여한다. 사립체(미토콘드리아)는 세포소기관으로 성숙한 적혈구 세포를 제외한 몸에 있는 모든 세포에서 발견된다. 사립체는 물질대사 에너지를 생산하는 역할을 담당하므로 세포의 에너지 발전소라 불린다.

근육세포나 간세포, 신장세포와 같이 대사 활성도가 높은 세포들은 많은 에너지를 생산하기 위해 많은 양의 사립체(미토콘드리아)를 가진다. 용해소체(리소좀)는 세포질에 흩어져 존재하고 그 내부에 있는 강한 소화효소는 단백질과 탄수화물을 분해할 수 있다.

질병과 관련하여 유전적인 요인은 염색체 수나 구조에 있어서의 비정상적인 것과 돌연변이 유전자를 포함한다. 유전적인 질병들은 기형혈액세포, 혈액응고장애(혈우병), 정신지체(다운증후군)와 같이 다양한 장애를 나타내며 염색체의 비정상은 정상 출산 신생아의 약 0.6%에서 일어난다.

부모로부터 자손에게 물려진 DNA의 구조적인 변화를 돌연변이라고 하고 이는 선천적인 요인뿐만 아니라 화학물질이나 방사선에 의해 유발된 환경적인 요인에 의해서도 일어난다. 선천적인 돌연변이는 잘 치유되지 않으며 모든 기형의 약 12% 정도는 돌연변이에 의해 일어나거나 유전적, 환경적인 요소의 상호작용에서부터 나온다.

이런 경우 대다수는 예상되는 부모의 유전계보를 앎으로써 예견될수 있고 유전적인 상담을 통해 막을 수 있다. 유전적 질환은 종종 염색체 수가 부족하거나 많아서 발생된다.

류재문프로필:서영대학교 보건행정과 겸임교수. 미래간호학원장. 인체해부연수교육개발원장 연구실:062-236-3114 010-2640-302