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루게릭병의 원인으로 정확하게 알려진 것은 아직까지 없는 상태이며 보통 과도한 스트레스, 무리한 운동으로 인한 근육의 뭉침, 흥분세포독성에 의한 세포자멸사의 영향, 바이러스, 대사성, 감염성, 환경 오염으로 인한 중금속 축적설, 면역성, 특별한 생활사건 등으로 추정하고 있다.

전체 루게릭 환자의 약 5~10%에서 가족성 근육 위축이 나타나며 그중 약 20% 정도가 21번 염색체의 돌연변이가 확인되었다. 경과는 증상이 출현하면서 꾸준한 속도로 진행하여 3~4년이 지나면 침상에 국한되어 호흡기에 의존하게 되는 상태가 된다. 이후에 대부분은 사망하게 된다. 그러나 약 10% 정도는 증상이 호전되어 10년이상 생존가능하다.

진단은 확진을 위한 특정 검사는 없는 상태이며 일차적으로 임상적 증상에 의한 진단을 할수 있으며 신경과 의사의 진료를 통하여 확인할수 있다. 또한 신경전도 검사나 근전도 검사를 통해 확진이 가능하며 MRI, 근육생검, 다양한 혈액검사도 시행하게 된다. 치료는 현재 유일한 치료제로 릴루텍이 있다.

약제의 효과는 질환의 경과를 수개월에서 길게는 약 1년 정도 늦추어 주는 효과가 있다. 아직까지는 증상에 대한 확연한 효과가 있는 약제가 아직 개발되지 못한 상태여서 항우울제, 부교감신경차단제, 근이완제를 사용하고 있는 단계이다.

삼킴장애의 경우 유동식이나 비위관을 통한 음식섭취를 하며 호흡장애에는 호흡보조장치 및 인공호흡기를 사용하고 있으며 영양관리나 호흡보조치료는 환자의 삶의 질을 개선하며 생존을 의미있게 연장시키는 것으로 생각된다.

아직까지 완치법이 없는 고통스러운 병으로 완치를 위한 특정치료법은 없으며 근력약화방지, 영양요법, 통증관리, 호흡재활, 언어재활, 약물치료 등의 다방면의 치료방법이 권장된다.

류재문 : 전남과학대학교 언어재활과 초빙교수. 인체해부연수교육개발원장 연구실: 062-236-3114 010-2640-3029