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다우증후군이란 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 영국인 의사 존 랭던 다운의 이름을 인용하여 최초로 명명했다.

정상인의 염색체수는 1번부터 22번까지 쌍으로 총 44개의 상염색체이고 나머지 성염색체인 XX와 XY로 구성된다. 그러나 다운증후군의 경우 21번째 염색체가 쌍으로 2개가 아닌 3개인 것이다.

그래서 21삼염색체성 또는 몽고증이라고도 부른다. 이러한 염색체의 이상으로 정상인과는 달리 특징적인 외모와 정신지체가 동반된다. 출생당시 특징적인 외모로 인해 진단이 비교적 쉽다. 보통 3가지 종류로 구분되는데 가장 일반적으로 삼염색체성 다운증후군이 있다.

21번 염색체가 1개 더 많은 3개로 전체 염색체 수가 47개가 되는 유형이다. 95% 정도가 삼염색체성으로 90% 정도는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 발생하며 약 5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인이다.

발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도도 높아진다. 신생아 500~600명 가운데 1명 꼴로 발생하는 선천성 질환으로 20세의 산모에서 발병빈도는 1/1200 정도이며 이후 계속 증가하여 45세에서는 1/20로 발병률이 급격히 증가한다.

즉 산모의 연령이 증가할수록 위험도도 증가한다. 최근에는 15세 미만의 어린 부모에게서 낳은 아이의 발병률도 증가하고 있는 추세이다. 증상은 특징적인 외모와 정신지체, 여러 의학적인 문제들이 동반된다.

우선 특징적인 외모를 보면 특유의 신체적 특징으로 인해 대부분 출생과 동시에 외모로 판별이 가능하다. 대표적인 특징으로는 머리가 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다. 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보인다.

눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 미간이 넓다. 귀는 작고 낮게 붙어 있다. 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있으며 혀가 약간 앞으로 나와 있다. 목소리는 다소 저음이며 발음은 정확하지 않으며 언어 발달이 대체로 늦다.

목은 짧고 손과 발도 짧으며 약 50% 정도는 손금이 일자로 되는 손금이 나타난다. 근력의 저하도 있으며 첫째와 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있기도 한다.

류재문프로필:전남과학대학교 초빙교수. 중국해부연수단팀장. 미래간호학원장 연구실:061-360-5243 010-2640-3029